Giải trình tự toàn bộ bộ GEN trong chuẩn đoán các bệnh hiếm gặp

Khi công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ GEN được sử dụng, các bác sĩ có thể xác định nhiều người mắc bệnh hiếm hơn – kể cả một số trường hợp mà các xét nghiệm di truyền khác không cho kết quả. Cùng ứng dụng mua thuốc online Medigo tìm hiểu chi tiết về nghiên cứu này trong bài viết bên dưới nhé!

Các nhà khoa học cho biết, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen đã chẩn đoán cho 25% trong số hàng nghìn người tham gia nghiên cứu được cho là có tình trạng di truyền hiếm gặp - 14% trong số đó sẽ không được chẩn đoán bằng các phương pháp khác – chứng minh công dụng tuyệt vời của nó đối với nhiều loại rối loạn di truyền

Trong nghiên cứu thí điểm ở Anh, 14% các chẩn đoán sẽ không được phát hiện bằng các xét nghiệm như giải trình tự exome. Thay vào đó, các đột biến gây bệnh được tìm thấy trong các đoạn của bộ gen không mã hóa protein hoặc các đoạn DNA nằm trong các bào quan được gọi là ti thể.

Nghiên cứu mới cũng nhấn mạnh sự phức tạp của một số điều kiện di truyền - và các nhà nghiên cứu vẫn còn phải tìm hiểu thêm rất nhiều mối liên hệ giữa gen và sức khỏe của chúng ta.

Trong khi giải trình tự toàn bộ bộ gen cung cấp các chẩn đoán - cái mà các nhà nghiên cứu gọi là khả năng chẩn đoán - trong 25% trường hợp nói chung, đạt 35% khi nguyên nhân được cho là chỉ liên quan đến một gen và chỉ đạt 11% nếu điều kiện có khả năng bắt nguồn từ nhiều gen. Tương tự, 40% đến 55% các loại rối loạn thính giác, thị lực hoặc trí tuệ được chẩn đoán, nhưng tỷ lệ này thấp hơn nhiều đối với các rối loạn tiêu hóa hoặc thấp khớp.

Các nhà nghiên cứu cũng may mắn hơn khi chẩn đoán ở những người có nhiều thành viên gia đình tham gia, điều này cho phép các nhà khoa học xác định sự khác biệt di truyền giữa họ chỉ ra nguyên nhân gây ra rối loạn của người đó.

Nghiên cứu thử nghiệm bao gồm 2.183 người mắc các chứng rối loạn hiếm gặp - cả trẻ em và người lớn - cũng như 2.477 thành viên trong gia đình. Đại đa số - 88% - có nguồn gốc từ châu u, với những người gốc Nam Á chiếm 7% số người tham gia và các nhóm chủng tộc và dân tộc khác tạo thành các phân khúc nhỏ hơn.

25% kết quả chẩn đoán cho những người tham gia nghiên cứu cũng phù hợp với những gì các nghiên cứu khác đã tìm thấy. Bạn có thể nghĩ rằng việc đọc toàn bộ bộ gen của một người có thể đưa ra chẩn đoán với tỷ lệ cao hơn, nhưng thực tế là các nhà nghiên cứu vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về vai trò của một số gen nhất định đối với sức khỏe, cách các gen ảnh hưởng lẫn nhau và cách nhiều gen có thể góp phần vào bệnh - đặc biệt là những bệnh trong các đoạn DNA chưa được chú ý nhiều cho đến gần đây.

Các nhà nghiên cứu hy vọng việc xây dựng trình tự dữ liệu từ nhiều người song song với việc xem xét thông tin lâm sàng của họ có thể giúp hiểu về nhiều mối liên hệ giữa các biến thể di truyền và bệnh tật. Và với công nghệ mới, các nhà khoa học ngày càng giỏi hơn trong việc loại bỏ tất cả các tín hiệu nhiễu bằng cách xem xét toàn bộ bộ gen của một người nào đó để tìm ra nguyên nhân gây bệnh

Trong một ví dụ từ nghiên cứu, Caulfield – một trong những tác giả và nhà khoa học tại Genomics England, hiện đang giảng dạy tại đại học Queen Mary University of London đã mô tả một bệnh nhân có 6 triệu biến thể di truyền trong 3,3 tỷ cặp nucleotide của DNA khác với bộ gen cơ bản. Trong số những biến thể đó, 677.000 được coi là hiếm, 2.826 thay đổi một loại protein, 67 biến thể khác với DNA của cha mẹ người đó - và một là nguyên nhân di truyền gây ra tình trạng của người đó.

Tóm lại, giải trình tự toàn bộ bộ gen có lẽ là cách tiếp cận tốt nhất để giải quyết các bệnh hiếm gặp mà các phương pháp xét nghiệm di truyền khác không làm được.

---

Nguồn tài liệu: STAT +

Dịch thuật: DS Lư Nguyễn Cẩm San